临床儿科杂志

作者：王瑶,禚志红,孔惠敏,等

单位：郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州 450000）

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症； PPT1基因； CLN 8基因； 临床特点； 基因分析,

目的 探讨神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）的临床和基因变异特征。方法 回顾分析3例NCL患儿的临床 资料和基因检测结果。结果 3例女性患儿，多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发 现，例1的PPT1基因存在c.124+1G>A及c.413C>T复合杂合变异，其中c.124+1G>A遗传自父亲，c.413C>T遗传自母亲； 例2及其哥哥PPT 1基因存在c. 181 C>T及c.536+1G>A复合杂合变异，其中c. 181 C>T遗传自父亲，c.536+1G>A遗传 自母亲；例3的CLN8基因存在c.768G>T及c.209G>T复合杂合变异，其中c.768G>T遗传自父亲，c.209G>T遗传自母亲。 c.768G>T和c.209G>T是既往未见报道的新的变异位点。结论 基因测有助NCL的诊断及遗传咨询；PPT 1基因变异 可呈现不同的临床表现，即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。 关

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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