临床儿科杂志

作者：余小华,田茂强,李娟,等

单位：遵义医科大学附属医院儿科（贵州遵义 563000）

关键词：Dravet综合征； 早期婴儿癫痫性脑病； 新生变异； HCN 1基因,

目的 探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法 回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及 基因检测结果。结果 1岁11个月女性患儿，4月龄起病，表现为反复发热诱发的惊厥发作，发作时呈惊厥持续状态，发作 形式多样。基因检测发现HCN 1基因c. 1199 T>C错义变异，导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸（p.Leu 400 Pro）；其父母该 位点未见异常，为新生变异，尚未见报道。结论 明确HCN 1基因新生变异为致病基因，丰富了Dravet综合征的基因型。

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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