临床儿科杂志

作者：周昀箐,王翠锦,王英燕,等

单位：1 .上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）； 2.复旦大学脑科学研究院 （上海 200032）

关键词：无脑回-巨脑回畸形； 癫痫； PAFAH 1 B1 基因； TUBA1 A基因,

基金：上海市级医院新兴前沿技术项目（No.SHDC 12015113）

目的 研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征，分析基因型和表型的关联。方法 收集 2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料，包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等，其 中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果 60例患儿中男30例、女30例，起病年龄2天至14岁，其中单纯巨脑回 45例（75.0%），单纯无脑回4例（6.7%），巨脑回合并无脑回11例（18.3%）；仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者 10例（16 . 7 %），伴癫痫者48例（80 . 0 %），其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年，2例热性惊厥未 用药无发作，12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作，31例仍有反复癫痫发作，1例因重症肺炎病亡。60例患儿 中59例存在不同程度的精神运动发育落后，1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家 系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1（PAFAH 1 B 1 /LIS1）基因变异及1例α-微管蛋白1 a（TUBA 1 A）基因 变异，均为新发变异，美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论 无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治 性癫痫和不同程度的发育迟缓，多数预后不良，痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益；仅少数患儿发现 PAFAH 1 B 1基因及TUBA 1 A基因致病性变异。

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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