临床儿科杂志

作者：王建东,方敩,靳培娜,等

单位：郑州大学第一附属医院 1.儿童重症监护室； 2.儿科（河南郑州 450052）

关键词：Ayme-Gripp综合征； MAF基因； 癫痫； 临床特点； 诊疗措施,

目的 总结Ayme-Gripp综合征（AYGRPS）的临床及基因变异特征。方法 回顾分析1例AYGRPS患儿的临 床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，3岁3个月，5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm（C（p.E 156 D）杂合错义变异；预测为有害变异。结合患儿表型及 变异位点，诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS，均为MAF基因错义变异，以先天性白内障、感音 神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征，且合并多系统受累的先天性疾病，半数以上可出现癫痫。 结论 癫痫是AYGRPS常见临床特征之一，并发现MAF基因新的变异位点。

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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