临床儿科杂志

作者：钟志娟,吉训琦,陈玉雯,等

单位：海南省人民医院海南医学院附属海南医院儿科（海南海口 571127）

关键词：PNP基因； 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症； 免疫缺陷病,

目的 分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（PNPD）的临床特征。方法 回顾分析1例PNPD患儿的临 床资料，并复习相关文献。结果 男性患儿，1岁9月龄，因面色苍白伴发热、咳嗽入院，既往有反复上呼吸道感染史，运 动发育迟缓。血红蛋白88 g/L，网织红细胞11 . 35 %，直接抗人球蛋白试验阳性，CD 4 + /CD 8 + T细胞比值低，尿酸水平 低。胸部CT示胸腺发育不良。基因测序发现患儿PNP基因存在c. 722 T>C（p.I 241 T）纯合变异，其父母均为该变异携带 者。患儿确诊为PNPD，于2岁3月龄死于多脏器严重感染。文献检索到78例PNPD病例，发病无性别差异，发生反复感 染53例，神经功能障碍51例，自身免疫病21例，继发肿瘤性疾病6例。结论 对反复感染、神经功能障碍、自身免疫性 疾病、CD 4+ /CD 8 + T细胞比值降低、血尿酸水平低的患儿，需考虑基因缺陷致免疫缺陷病可能，基因序列分析可协助早期 诊断。

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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