临床儿科杂志

作者：张枫,陆爱东,左英熹,等

单位：北京大学人民医院儿科（北京 100044）

关键词：急性巨核细胞白血病； 非唐氏综合征； GATA1变异,

基金：北京市临床重点专科项目（2018）（No. 2199000726）

目的 探讨GATA 1基因变异致急性巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征。方法 分析2例GATA 1基因变异 致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1为2岁女性AMKL患儿，无特殊面容及发育迟缓； 病初骨髓染色体核型示50，XX，+ 8，+10，+21，+ 21 [ 7 ]/ 46，XX[13]；基因检测示GATA 1基因变异c.52dupT；经诱导化疗 骨髓缓解后复查外周血染色体示46，XX；目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿，无特殊面容；病初骨髓染色体核型 示47，XY，+ 21 [ 10 ]/ 46，XY[10]；基因检测示GATA 1变异；经化疗骨髓缓解后复查染色体示46，XY；目前持续缓解中。 结论 提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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