临床儿科杂志

作者：任振敏,黄丽兰,刘四喜,等

单位：深圳市儿童医院1 .检验科， 2.血液肿瘤科（广东深圳 518038）

关键词：β地中海贫血； α珠蛋白基因三联体； 中间型地中海贫血； αααanti 3 . 7； αααanti 4 . 2,

目的 探讨β地中海贫血（地贫）合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法 回顾分析2例β 杂合子患儿的临床资料，以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果 例1，女，4岁，为 βCD 41 - 42杂合子；例2，男，13岁，为βCD 17杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大，β珠蛋白基因测序未 发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测αααanti4.2片段阳性，例2荧光定量PCR相对定量检测αααanti3.7片段阳性。 结论 β杂合子且未见罕见变异，但临床表现为中重度贫血时，应考虑存在α珠蛋白基因三联体。

来源：2021年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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