临床儿科杂志

作者：彭薇,王三梅,马宁,等

单位：中国人民解放军总医院第七医学中心 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室（北京 100700）

关键词：Menkes病； ATP 7 A基因； 变异,

基金：国家重点研发计划课题（No. 2018 YFC 1002701）

目的 分析Menkes病基因变异特征。方法 回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP 7 A基因检测 结果。结果 例1患儿为男性，2月龄，ATP 7 A基因第21外显子存在c.4077 dupT的纯合变异。例2患儿为男性，4月龄， ATP 7 A基因第10外显子存在c.2354delC的纯合变异，2例患儿家系验证父母均为野生型。这2种变异在HGMD数据库中 均未报道，根据ACMG指南划分为致病变异。结论 对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP 7 A基因的变异谱， 也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助。

来源：2021年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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