临床儿科杂志

作者：翁灵伟,徐钰艳,林可欣,等

单位：1 .浙江大学医学院附属儿童医院保健科（浙江杭州 310003）；2 .浙江省杭州市儿童医院儿科 （浙江杭州 310014）

关键词：Kabuki综合征； 遗传学特征； KMT 2 D基因； KDM 6 A基因,

基金：国家自然科学基金项目（No. 81773440）

目的 分析Kabuki 综合征（KS）的临床和分子遗传学特征。方法 回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿 的临床资料，并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异（CNV）检测。结果 2例 女性患儿，均因喂养困难、生长迟缓就诊；临床表现均为特殊容貌，按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均<-2.5，发育迟 缓，脊椎侧弯，头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位，例2伴房间隔缺损。基因检测发现，例1患儿KMT 2 D基因34号外 显子c.10139delA（p.K3380Sfs*12）杂合变异；例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA（p.Ser637Thrfs*53） 杂合变异，均为移码变异，新发、致病性变异。结论 生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。

来源：2021年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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