临床儿科杂志

作者：李艳萍,张永为,陈娟,等

单位：上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院心内科（上海 200062）

关键词：扩张型心肌病； 全外显子测序； SRCAP基因； 儿童,

目的 分析 SRCAP 基因变异致扩张型心肌病（DCM）家系基因型与临床表型的相关性。方法 回顾 分析 1 例特发性 DCM 患儿的临床资料，利用全外显子测序技术检测致病基因，以 Sanger 测序验证，利用 I-TASSER 软件预测致病基因对蛋白质结构及功能的影响。结果 患儿男性，16 月龄，临床特征为反复呼吸道感染、心肌酶 高、心肌收缩力减低、高乳酸血症、语言发育落后，无恶性心律失常。全外显子测序发现 SRCAP c. 452 - 453 del， pPhe 151Cysfs* 71 基因变异，为新发杂合变异，常染色体显性遗传，以往未有报道。SRCAP 基因第 151 位半胱氨 酸在不同物种之间具有高度保守性。I-TASSER 软件预测野生型蛋白质 3230 残基，变异体蛋白质 220 残基 ；亲 疏水性分析野生型亲水性 Sum（求和）（5:3226）=- 1449. 44，变异体亲水性 Sum（求和）（5:216）=- 126. 55。 结论 SRCAP基因c. 452 - 453 del（pPhe 151 Cysfs* 71）变异可导致肽链合成提前终止、蛋白质结构截短及亲疏水性发生明 显改变，结合患儿临床表型此变异可能是DCM新发现的致病变异。

来源：2021年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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