临床儿科杂志

作者：张广宇,李三松,杨磊,等

单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科（河南郑州 450052）

关键词：钼辅因子缺乏症； MOCS 2基因； 全外显子测序,

目的 探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资 料。结果 女性患儿，6月龄，生后即出现喂养困难、抽搐，并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患 儿MOCS 2基因存在c. 473 T>G（p.Leu 158 *）和c. 472 _ 477 del（p.Leu 158 _Lys 159 del）复合杂合变异，分别遗传自父亲和母 亲。按照美国医学遗传学学会指南，c. 473 T>G为致病变异，c. 472 _ 477 del为可能致病变异。结论 患儿被确诊为MOCS 2 基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。

来源：2021年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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