临床儿科杂志

作者：徐鑫星,孙周云,邓凡,等

单位：苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科（江苏苏州 215003）

关键词：NPHP变异； 终末期肾病； 肾单位肾痨； 肾移植,

基金：国家自然科学基金项目（No. 81370787）

目的 分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法 回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿 的临床资料。结果 3例患儿均为女性，且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现；例2、例3的肾脏病 理均示肾小球纤维化，肾小管基底膜完整性破坏，小管萎缩，肾脏间质炎症细胞浸润。例1、例2家族中有肾脏病史患者， 例3弟弟有相同基因变异，暂无表现。基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异。例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388A>C p.K 130 Q杂合变异以及c. 1465 G>A，p.V 489 M杂合变异，均为新发现的变异；例2为NPHP 1全基因缺失；例3的NPHP 3 基因存在c.3218T>G，p.L1073*纯合变异，其弟弟存在相同的纯合变异位点。3例患儿均已行肾脏移植治疗，门诊随访中。 结论 肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病，临床表现无特异性，基因检测有助于诊断。肾移植是NPHP进展为终 末期肾病的有效治疗手段。c. 388 A>C p.K 130 Q杂合错义变异和c. 1465 G>A，p.V 489 M杂合变异是新发现的NPHP基因 变异。

来源：2021年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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