临床儿科杂志

作者：钱天维,张璐彦,MOHAMMEDOMERMUJTABA,等

单位：南京医科大学附属儿童医院心内科（江苏南京 210019）

关键词：线粒体心肌病； 线粒体病； 基因； 儿童,

基金：国家自然科学基金项目（No. 81670284）；南京市医学科技发展资金项目：青年人才工程项目（No.QRX17024）

目的 探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法 回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫 痫患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 患儿，男，15月龄，因反复抽搐入院，临床表现为发育迟缓，左心房室扩大、心 肌肥厚、左心室收缩功能减低，血乳酸增高，视频脑电图异常；基因检测发现患儿携带tRNA基因4300 A>G变异。诊断为 线粒体心肌病，予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余，患儿左心房室较前缩小，心功 能明显好转。结论 儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时，需注意线粒体心肌病可能。

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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