临床儿科杂志

作者：崔清洋,曹银利,唐成和,等

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）

关键词：线粒体复合物 I 缺乏症20型； ACAD9基因； 剪切变异； 错义变异,

目的 提高对线粒体复合物 I 缺乏症20型（MC 1 DN 20）临床表型及基因型的认识。方法 回顾分析1例 MC 1 DN 20患儿的临床资料并复习相关文献。结果 男性患儿，出生后即表现为精神及反应差，顽固性代谢性酸中毒及高 乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD 9基因变异，c.1278+1G>A为母源性剪切变异，c.895 A>T 为父源 性错义变异；线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论 发现导致 MC 1 DN 20的新的线粒体核基因ACAD9的c. 1278 + 1 G>A剪切变异和c. 895 A>T错义变异 。

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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