临床儿科杂志

作者：孙洁,牛乐乐,鲍鹏丽,等

单位：天津医科大学总医院儿科（天津 300052）

关键词：身材矮小； Crouzon综合征； 生长激素缺乏症； 重组人生长激素,

目的 报告1例Crouzon综合征合并生长激素缺乏症（GHD）患儿及其重组人生长激素（rhGH）治疗结果。 方法 回顾分析患儿以rhGH治疗2年的临床资料。结果 患儿女性，5岁4月龄时身高98.2 cm（G（p.Ser 354 Cys）杂合变异，源自母亲，为已知的致 病变异，诊断为Crouzon综合征。同时相关检查提示患儿合并GHD。给予rhGH治疗2年，身高117 cm，平均生长速率为 9 . 4 cm/a。治疗期间，头颅磁共振监测提示侧脑室及第三脑室略扩张等表现未进展，眼科随诊示左眼视盘水肿程度较前减 轻，未发现不良反应。结论 矮小可能是Crouzon综合征的表型，rhGH治疗可以改善Crouzon综合征合并GHD患儿的身高， 且未引起患儿颅内压增高等不良反应。

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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