临床儿科杂志

作者：王秋红,邹丽萍,王杨阳,等

单位：中国人民解放军总医院第一医学中心儿内科（北京 100853）；北京脑重大疾病研究院（北京 100069）

关键词：ALG 1基因； 先天性糖基化障碍； 婴儿痉挛症； 发育落后,

基金：“十三五”国家重点研发计划项目（No. 2016 YFC 1000707）

目的 探讨 ALG 1 基因相关先天性糖基化障碍（ALG1-CDG）的临床及遗传特征。方法 回顾分析 2 例 ALG 1 -CDG患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 来自同一家系的兄妹，均于出生后即有精神运动发育落后，且均在 早期出现痉挛性发作，伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等；脑电图呈高峰失律。基因检测提示 2例患儿均存在ALG 1基因复合杂合变异，c.1129 A>C（p.Met377 Leu）、c.1263+3 A>T，两个位点分别遗传自父母。检索 到国内外文献报道的ALG 1 -CDG患儿68例，其中国内报道2例。ALG 1 -CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、 肌张力低下及小头畸形等神经系统异常，同时可存在其他多系统疾病。结论 ALG 1 -CDG可表现为婴儿痉挛症，基因检 测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG 1表型谱及基因谱。

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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