临床儿科杂志

作者：丁一峰,周渊峰,郁莉斐,等

单位：国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院神经科（上海 201102）

关键词：结节性硬化症； 智力障碍； 神经精神障碍性疾病； 癫痫； 儿童,

基金：国家科技部重大研究专项（No.2016YFC0904400）；上海市科委重大项目“国际人类表型组计划”（No.2017SHZDZX01）； “上海市类脑与类脑智能”市级重大科技专项资助(No. 2018 SHZDZX03 )

目的 探讨致结节性硬化症（TSC）智力障碍的临床高危因素。方法 回顾分析 2016 年 1 2 月至 2020 年 11 月 TSC 专病队列 6~16 岁患儿的临床资料，采用韦氏智力测试量表评估智商（IQ），应用儿童青少年简 易国际神经心理学访谈量表（MINI-KID）筛查、诊断 TSC 相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素 logistic 回归 寻找智力障碍高危因素。结果 入组患儿共 95 例，85 例（89 . 4 %）检出 TSC1 /TSC2 基因变异，其中 TSC1 基因变 异 27 例，TSC 2 变异 58 例。67 例（70.5%）合并智力障碍（IQ< 70）；76 例（80.0%）发生癫痫 ；79 例（83.2%）共患 神经精神障碍性疾病，共筛查出 16 种神经精神障碍性疾病。TSC 相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物 （≥2种）、较早的癫痫发病年龄（

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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