临床儿科杂志

作者：何佳倩,孙长宇,乔芳芳,等

单位：1 .郑州大学第一附属医院感染性疾病科（河南郑州 450000）； 2.中山大学生命科学学院 （广东广州 510060）

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症； ATP 8 B 1基因； ABCB11基因； 黄疸； 基因分析,

基金：国家科技重大专项项目（No. 2018 ZX 10302 -205）

目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的临床及遗传学特征。方法 回顾分析2例PFIC患儿的 临床资料和基因检测结果。结果 例1，女性，15岁，临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主，伴脾大；例2，男性， 3岁6月龄，表现为黄疸、皮肤瘙痒。全外显子测序发现，例1的ATP 8 B 1基因存在c. 2652 G>C和c. 1573 C>T复合杂合变 异，其中c. 2652 G>C变异遗传自父亲，c. 1573 C>T变异遗传自母亲，c. 2652 G>C是既往未见报道的新变异位点。例2的 ABCB 11基因存在c.2606A>C纯合错义变异，来源于父母。结论 基因检测有助于PFIC的明确诊断及治疗。此研究丰富 了ATP 8 B 1致病变异谱。

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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