临床儿科杂志

作者：卢艳娇,崔梦梦,郁雯雯,等

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 上海市小儿消化与营养 重点实验室（上海 200092）

关键词：先天性巨结肠； ChEA 3数据库； 转录因子； FOXP2基因,

基金：上海市卫生和计划生育委员会卫生行业临床研究专项（No. 201840014）

目的 鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠（HSCR）发生相关的转录因子。方法 运用ChEA3数据库 对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析，使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋 白-蛋白相互作用网络图，探讨其可能调控的分子通路，以Human Protein Atlas数据库对转录因子进行蛋白表达定位，探 究其在神经系统和结肠的表达情况。采用实时荧光定量PCR方法，验证相关转录因子在30例HSCR患儿的狭窄段和扩张 段肠管标本中的表达差异。结果 用ChEA 3数据库对已报道的119个HSCR易感基因的转录因子预测及富集分析发现， FOXP2可以靶向作用于其中46个基因。在GeneMANIA数据库中分析显示FOXP2可能调控多个HSCR易感基因的表达， 与Hedgehog通路的GLI 3共表达，与PTCH1存在遗传相互作用。Human Protein Atlas数据库分析显示，FOXP2蛋白在脑神 经元细胞和结肠组织中高表达。30例HSCR患儿中位年龄为1岁，其中男23例、女7例，荧光定量PCR结果显示，FOXP 2 的mRNA表达量在病变组织较临近正常组织下降，差异有统计学意义（t= 5.819，P

来源：2021年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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