临床儿科杂志

作者：张桐,汤继宏,王曼丽,等

单位：1 .苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）； 2.徐州医科大学 附属徐州儿童医院神经内科（江苏徐州 221006）

关键词：RARS2基因； 桥脑小脑发育不良6型； 儿童,

基金：苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS 201866）；江苏省卫生健康委科研课题面上项目（No.H2018010）

目的 探讨RARS 2基因变异的临床特点。方法 回顾分析一家系2例RARS 2基因变异患儿的临床资料，并 复习相关文献。结果 2例患儿为姐妹，均于4月龄起病，表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小 头畸形，血乳酸一过性升高；头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩，右侧颅板下出血，右侧基底节区异常信号。先证者检测 到RARS 2基因复合杂合变异，NM_ 020320 c. 1157 G>T（p.R 386 L），NM_ 020320 c. 1210 A>G（p.M 404 V）。先证者姐姐 首次基因检测无发现，再次分析发现RARS 2基因同样变异，并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇，包括本家系2例 共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%，大多在6月龄内起病；临床表现有癫痫发作，精神运动发育停滞或倒退，喂养困 难，肌张力减低，小头畸形；大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。 结论 RARS 2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低，部 分患儿无桥脑小脑发育不良，预后差。

来源：2021年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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