临床儿科杂志

作者：陈俊,袁梦,李杨,等

单位：1 . 四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室（四川成都 610041 )； 2 . 成都市天府新区籍田中心卫生院（四川成都 610213 )

关键词：KCNQ 2基因； 基因突变； 吡哆醛反应性； 癫痫性脑病； 维生素B6,

基金：国家自然科学基金（No. 82071686，81501301）；四川大学华西第二医院临床科研基金（No.KL 072）

目的 探讨 KCNQ2 基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法 回顾分析 2 例 KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1，女性，于生后6天起病； 例 2，男性，于 7 月龄起病。2 例患儿均表现为难治性癫痫发作，同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有 KCNQ 2 基因变异，分别为c.2312C>T（p.Thr771Ile）和c.873G>C（p.Arg291Ser）。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规 抗癫痫药物治疗无效，加用大剂量维生素 B6后发作逐渐控制。结论 KCNQ 2 基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早， 常合并智力、运动发育障碍 ；对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性，可尝试使用大剂量维生素 B6 治疗。

来源：2021年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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