临床儿科杂志

作者：唐雪,郭霞

单位：四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科 四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点 实验室（四川成都 610041）

关键词：恶性横纹肌样瘤； SMARCB1基因； INI 1蛋白； 诊断； 儿童,

基金：成都市科技局重点研发支撑计划项目（No. 2019-YF05-01140-SN）；四川省科技厅重点研发项目（No. 19ZDYF1202， No. 2020 YFS 0253）

恶性横纹肌样瘤（MRTs）是一组好发于婴幼儿的高度恶性、高度侵袭性胚胎性肿瘤，依据其原发部位，儿童 MRTs分为中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）、肾恶性横纹肌样瘤（MRTK）及肾外非中枢神经系统横纹肌 样瘤（EERT）。抑癌基因SMARCB1遗传缺陷及其编码INI 1蛋白缺失是儿童MRTs的驱动性遗传缺陷和重要诊断依据。儿 童MRTs预后差，即使手术、放疗、化疗联合自体造血干细胞移植联合治疗，总生存率也仅40 %左右。文章综述基于儿童 MRTs异常分子遗传学的诊断和靶向治疗进展。

来源：2021年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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