临床儿科杂志

作者：周焕珍,王爱萍

单位：昆明市第一人民医院儿童生长发育管理中心（云南昆明 650011）

关键词：Beals-Hecht综合征； FBN2基因； 关节挛缩,

目的 报道1例FBN 2基因新发杂合变异Beals-Hecht综合征病例。方法 回顾分析1例Beals-Hecht综合征 患儿的临床资料，并检索相关文献，总结其临床特征及基因型。结果 患儿男，3个月28天，存在皱耳、多关节屈曲挛缩 和下肢肌肉发育不良等表现。基因分析显示患儿FBN 2基因有2个新发杂合变异c.2944T>G（p.C982G）和c.6518A>G （p.N 2173 S），均为错义变异。结论 Beals-Hecht综合征可累及多系统，基因检测有助于诊断。

来源：2021年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第9期