临床儿科杂志

作者：邹东方,文飞球,廖建湘

单位：深圳市儿童医院 1.神经内科，2 .血液肿瘤内科（广东深圳 518038）

关键词：联合氧化磷酸化缺陷21型； TARS2基因； 线粒体苏氨酰-tRNA合成酶； 全基因组测序； 癫痫,

基金：深圳市科技创新委员会科技应用示范项目（No.KJYY20151116165726645）；深圳市医疗卫生三名工程项目（No. SZSM 201812005）

目的 探讨联合氧化磷酸化缺陷 21 型（COXPD21）的临床及分子遗传学特征。方法 回顾分析 1 例 COXPD21患儿的临床资料，结合文献进行复习。结果 6月龄男性患儿，发育落后，3月龄起出现癫痫，表现为局灶性发作、 痉挛、肌阵挛，呼吸道感染后抽搐加重，并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心 肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异，c. 987 _ 988 insA及c. 470 C>G，均为新发变异。患儿确诊为COXPD21，于7月龄死亡。结论 COXPD21起病早，预后差，可导致严重的代谢性脑病， 由TARS2基因变异引起，该变异国内未见报道。

来源：2021年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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