临床儿科杂志

作者：刘佐嘉, 王秀敏, 唐佳丽, 等

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 1. 内分泌遗传代谢科，2. 护理部（上海 200127）

关键词：Noonan综合征, 生活质量, 照护负担, 慢病管理, 多学科管理,

基金：上海市儿童罕见病临床医学研究中心项目（No. 20 MC 1920400）

目的 调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。方法 采用一般资料问卷、儿童生活质量普通适用核心量表以 及照护者负担问卷，调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。结果 96例Noonan综合征患儿，男40例、女56例，中位年龄 4.0（3.0~5.0）岁。患儿的生活质量总分为49.3（34.2~59.8）分，远低于全国常模（81.8±12.0）分，差异有统计学意义（P<0.001）。 患儿主要照护者照护负担量表总分为43.5（29.5~52.0）分，提示为中度负担。患儿生活质量得分与照护者负担总得分呈显著正相关 （r= 0 . 65，P<0 . 01），并与其中3个维度（时间依赖性负担、发展受限性负担以及身体性负担）呈显著正相关（P<0 . 05）。患儿是否独生子女、照护者不同职业以及文化程度之间的生活质量得分差异有统计学意义（P<0 . 05）；多元回归分析提示，时间依赖性负担、发展受限性负担以及身体性负担对于预测其生活质量贡献度为22. 0 %。Noonan患儿家庭在照护过程中的诊疗需求主要集中在医学遗传咨询（100 %），多学科团队综合管理（93.8%），康复训练（79.2%）以及预防接种（58.3%）。结论 Noonan综合征患儿的生活质量严重低下，照护者负担不容乐观，早期诊断、医学遗传咨询以及Noonan综合征长期诊疗规划值得关注。

来源：2021年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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