临床儿科杂志

作者：仲琳,高晓岚,张惠文,等

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科（上海 200092）

关键词：溶酶体贮积病； 黏多糖贮积症Ⅱ型； 造血干细胞移植,

目的 从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法 回顾分析23例 男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）活性、尿 黏多糖（GAG）定性和电泳结果变化。结果 23例男性患儿，移植中位年龄为4.5岁（1 . 75 ~ 12岁）。移植前23例患儿IDS 活性均显著低于正常值；移植后100天，90 . 9 %（20/22）患儿IDS活性达到正常值；至移植后2年，100%（9/9）患儿IDS 活性达到正常值；移植2年后，患儿IDS活性稳定于正常值范围。移植后2年内患儿IDS活性数值变化差异无统计学意义 （P>0 . 05）。移植后100天即有53 . 3 %（8 / 15）患儿尿GAG含量较移植前下降。截止到资料收集时间，75 . 0 %（15 /20）患儿 移植后尿GAG含量较移植前下降，但仅2例（10. 0%，2 /20）患儿移植后尿GAG完全转阴。结论 造血干细胞移植治疗可 恢复黏多糖贮积症Ⅱ型患儿外周血白细胞IDS活性至正常值，但对于降低黏多糖贮积症Ⅱ型患儿尿GAG含量作用有限， 其可在一定程度上降低尿GAG含量但大多未至正常水平。

来源：2021年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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