临床儿科杂志

作者：刘银芝,廖镇宇,杨慧,等

单位：湖南省儿童医院新生儿科（湖南长沙 410007）

关键词：Crisponi综合征； CRLF1基因； 冷诱导出汗综合征,

目的 报告1例CRLF 1基因新发复合杂合变异致Crisponi综合征（CS）的临床特征。方法 回顾分析1例 CS患儿的临床资料。结果 男性患儿，生后即出现张口困难、哭声小伴呼吸困难、吐沫；小下颌，手、足趾指细长，肘关 节及双手中指、无名指屈曲不能伸直；四肢肌张力增高；吸吮、觅食反射未引出。全外显子检测示CRLF1基因新发复合 杂合变异，c. 829 _ 847 del移码变异，来自父亲；c. 713 delC移码变异，来自母亲。经生物信息学分析判断为有害变异；根 据美国遗传学和基因组学会指南分别判断为I类致病变异和II类可能致病变异。最终确诊为CS。结论 CS的主要特点 是发热、屈指畸形、典型的面部特征、喂养和呼吸困难，可导致新生儿猝死。该例变异未见报道，扩展了CRLF 1致病变 异谱。

来源：2021年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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