临床儿科杂志

作者：任丽颖,刘海超,郭旗

单位：单县中心医院（山东菏泽 274300）

关键词：高IgE综合征； DOCK 8基因； 临床特点； 基因突变,

目的 探讨DOCK8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征。方法 回顾分析2例高IgE 综合征患儿的临床资料，包括高通量测序分析，致病位点Sanger验证，以及外周血DOCK8基因表达水平。结果 男女患 儿各1例，分别为5岁2个月和4岁8个月。2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊。患儿无特殊面容，血清IgE水 平显著升高，外周血中嗜酸性粒细胞水平明显上升。全外显子测序分析发现女性患儿的DOCK8基因存在IVS 2 + 1 G>A 和c.1729G>A（p.A577T）复合杂合变异，分别来自其父母。男性患儿的DOCK8基因存在父源c.2248G>A（p.E750K）和 母源c. 1685 T>G（p.L 562 R）复合杂合变异。生物信息学分析发现p.A 577 T、p.E 750 K以及p.L 562 R三个错义变异在不同 的物种之间保守。实时荧光定量PCR结果显示女性患儿外周血中DOCK8基因表达水平显著降低。结论 DOCK8基因变 异是感染型高IgE综合征的常见病因，扩大了DOCK 8基因变异谱。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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