临床儿科杂志

作者：王筠,周莉,孙梦娇,等

单位：南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科（江苏南京 210008）

关键词：X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征； FOXP3基因； 免疫性血小板减少症； 肝炎,

基金：南京市医学科技发展资金资助（No. QRX17074）

目的 分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（IPEX）综合征的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例 IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果，并复习相关文献。结果 男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病， 反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎，伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变 异，767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C（c. 767 T>C），导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸（p.M 256 T）。家系 验证，父亲该位点无变异，母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后，患儿血小板水平明显回升，肝功能降至正常水 平，但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病，死亡率高，免疫抑制 治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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