临床儿科杂志

作者：田茂强,彭龙英,刘书邑,等

单位：遵义医科大学附属医院小儿内科（贵州遵义 563003）

关键词：急性坏死性脑病； RANBP2基因； 三层现象,

基金：国家自然科学基金（No. 81660219）

目的 探讨伴岛叶三层现象（TA）的急性坏死性脑病（ANE）临床及遗传学特征。方法 回顾分析1个确诊为 ANE家系的临床资料。结果 先证者为男性，4.5岁时以惊厥、意识障碍起病，1岁时有热性惊厥史；头颅磁共振示对称性 多灶性损害，岛叶存在TA。家系中有6例患者，起病年龄6月龄至50岁，主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起 病，3例因惊厥持续状态死亡；免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异（NM_006267；c.1754 C>T[p.T 585 M]）。结论 首次报道TA可出现于岛叶。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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