临床儿科杂志

作者：王立,苏喆,焦燕华,等

单位：深圳市儿童医院内分泌科（广东深圳 518038）

关键词：遗传性低镁血症； TRPM6； 基因检测,

基金：广东省高水平临床重点专科（深圳市配套建设经费，No.SZGSP 012）

目的 分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法 回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料，并复习文 献。结果 男性患儿，6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊，补镁治疗后血镁仅能维持在0 . 6 mmol/L左右。全外显子测序显 示患儿TRPM 6存在复合杂合变异，c. 2495 A>G（p.Tyr 832 Cys）和c. 3357 C>A（p.Cys 1119 *）。患儿长期口服镁剂治疗，生 长发育良好。结论 TRPM 6基因c.2495A>G和c.3357C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型（肠型），及时诊断及 治疗可避免不可逆的神经认知功能损害。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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