临床儿科杂志

作者：牛国辉,张晓莉,李林琛,等

单位：郑州大学第三附属医院 1 . 儿童康复科； 2 . 小儿神经内科（河南郑州 450052）

关键词：佩梅病； 基因检测； 蛋白脂蛋白1基因,

基金：河南省医学科技攻关项目（No. 2018020177）

目的 探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法 回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病 的临床资料。结果 先证者男性，7岁，弟弟5岁，均表现为自幼运动发育迟缓，不能独站、独走，而智力发育基本不受影响。 T 2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1（PLP1）基因c.259delC半合子 变异；母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年，运动功能异常加重，先证者仅能短暂扶站，四肢肌力Ⅲ级； 先证者弟弟足踝变形，明显足内翻，无法扶站；智力均无明显倒退。结论 发现国内未见报道的PLP1基因c.259delC半合 子变异所致佩梅病。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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