临床儿科杂志

作者：姚岭松,林新祝,沈蔚

单位：厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院新生儿科 厦门市围产-新生儿感染重点实验室 （福建厦门 361003）

关键词：脊髓性肌萎缩； 先天性骨折； ASCC1基因变异,

基金：2017年厦门市科技计划重大专项立项项目（No.3502Z20171006）

目的 探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型（SMABF 2）的临床特征。方法 回顾分析2例因ASCC 1基因 变异致SMABF 2患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟，弟弟为先证者。2例患 儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院，均因呼吸衰竭予有创呼吸支持；均有手指屈曲畸形，双腕关 节、双侧膝关节过伸，挛缩，双足内翻。X线摄片均示全身骨骼发育差，骨质菲薄，肋骨细小；先证者为左胫腓骨骨折，先 证者哥哥为右肱骨中段骨折。先证者全外显子测序分析示ASCC 1基因（NM_ 0011988002 . 2，OMIM：616867）存在未见报 道的纯合错义变异c. 913 C>T （p. 305 His>Tyr），位于10 q 22 . 1，父母亲为杂合携带。中国内地尚无ASCC 1基因变异报道。 结论 SMABF 2系常染色体隐性遗传病，ASCC1是其致病基因。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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