临床儿科杂志

作者：陈瑜毅,韩蕴丽,李杏,等

单位：1 .广西医科大学第一附属医院（广西南宁 530021）； 2.广西壮族自治区妇幼保健院 （广西南宁 530003）

关键词：脊髓性肌萎缩； 表型； 基因； 儿童,

目的 探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析2014年2月至2019年5月确 诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。结果 31例SMA患儿中，男女比例1.8:1；6月龄内起病12例（38.7%），~ 18 月龄起病17例（54 . 8 %），18月龄后起病2例（6.5%）。首发症状为肌张力低下13例（41 . 9 %），肌力下降9例（29 . 0 %），步 态异常5例（16.1%），生长迟缓4例（12.9%）。肌无力主要以近端受累为主，下肢重于上肢，腱反射减弱或消失。在感觉或 认知方面均无变化。采用MLPA行基因检测，31例患儿中，SMN 1基因外显子7和外显子8纯合缺失29例（93.5%），仅外 显子7缺失2例（6.5%），均为2型患儿。不同类型SMA的临床表型与SMN1基因缺失类型之间差异无统计学意义（P＞0.05）。 2型和3型SMA患儿的SMN2基因拷贝数高于1型，3型SMA患儿的SMN2基因拷贝数明显高于2型，不同SMA临床表型 与SMN 2拷贝数分布差异有统计学意义（P<0.05）。30例（96.8%）患儿的父母亲明确诊断为SMN 1基因杂合缺失；1例患 儿父亲明确诊断为SMN 1杂合缺失，母亲未检测到。结论 SMN1基因的检测和分析对SMA患儿具有诊断意义。SMA临 床表型的严重程度与SMN 2基因拷贝数增加呈反比。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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