临床儿科杂志

作者：王桂喜,孙锟,孔令晖,等

单位：1 .临沂市妇幼保健院（山东临沂 276000）；2 .上海交通大学医学院附属新华医院（上海 200092）

关键词：先天性心脏病； 单核苷酸多态性微阵列； 拷贝数变异,

基金：临沂市重点研发计划项目（No. 2017 ZK 002）

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP array）分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法 选 择因胎儿CHD和/或超声软指标阳性再行产前诊断的孕妇及胎儿200例，行羊水细胞检查染色体核型和SNP array分析， 分析两种技术的检出率并判断拷贝数变异的性质。结果 普通染色体核型仅检出1例染色体异常，SNP array技术检出22 例，其中11例为致病性拷贝数变异，11例为临床意义不明确的CNVs。结论 SNP技术可明显提高检出率，对于核型正常 的先天性心脏病胎儿具有重要的应用价值。

来源：2021年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第10期