临床儿科杂志

作者：袁启锋, 余诗倩,姚宝珍

单位：武汉大学人民医院儿科（湖北武汉 430060）

关键词：癫痫性脑病； 钠离子通道； 基因,

基金：湖北省自然科学基金（No. 2019 CFB 695 )

癫痫性脑病（EE）是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病，部分或全部由癫痫发作所造成。EE早期诊 断困难，且传统抗癫痫药往往疗效不佳。电压门控钠离子通道（VGSCs）基因与 EE 发生密切相关。文章叙述SCN1A、 SCN2 A、SCN3 A、SCN8 A、SCN1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系，并总结不同VGSCs基因相关EE 的治疗和发病机制。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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