临床儿科杂志

作者：杨 磊,张广宇,陈功勋,等

单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科（河南郑州 450052）

关键词：鱼鳞病样角化症； 痉挛； 髓鞘形成障碍； ELOVL 1基因,

基金：河南省医学科技攻关联合共建项目（No.2018020182）；河南省医学科技攻关省部共建项目（No.SBGJ2018047）

目的 探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形（IKSHD）的临床特点及其致病基因。方法 回 顾分析1例IKSHD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿男性，1岁7个月，肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞 病样角化症，痉挛性截瘫，眼球震颤伴斜视，面部畸形，听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显 示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变，家系验证患儿父母均为野生型，该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为 可能致病变异，结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论 确诊患儿为IKSHD，新发现c. 464 G>C错义突变位点，基因检测 有助于临床确诊。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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