临床儿科杂志

作者：郝会民,沈凌花,张英娴,等

单位：1 .郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州 450000）； 2 .国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科（北京 100045）

关键词：PLOD 2基因； Bruck综合征2型； 多发骨折； 先天性关节挛缩； 双膦酸盐,

目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法 回顾分析1例Bruck综合征 2型患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 男性患儿，1岁8个月，因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序 示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异，分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及 ClinVar数据库未报道过的变异位点，经ACMG指南评估为可能致病。结论 新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基 因变异谱，多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征，早期诊断并给予双膦酸盐 治疗可改善预后。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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