临床儿科杂志

作者：徐曦盛, 邹丽霞,卢美萍

单位：浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 （浙江杭州 310058）

关键词：多发性骨质溶解综合征； 蛋白尿； MAFB基因； 罕见病,

基金：国家自然科学基金资助项目（No.82070027）

目的 探究多中心腕跗骨骨质溶解综合征（MCTO）的临床及遗传学特征。方法 报告1例经基因检测确诊 的MCTO患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，女，12岁3个月。3岁3个月时出现左踝、双腕及掌指关节肿痛， 诊断为幼年特发性关节炎（JIA），但长期抗风湿治疗效果不佳，并逐渐出现左上肢变短，2年前出现蛋白尿。X线示左侧腕、 跗骨进行性溶解破坏。全外显子基因检测示MAFB基因c.206C>T （p.S69L）杂合变异，确诊为MCTO。结论 MCTO以腕、 跗骨进行性骨质溶解为主要特征，易与JIA混淆，可伴有进行性肾衰竭，早期表现为蛋白尿，基因检测为确诊的重要手段。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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