临床儿科杂志

作者：贾倩芳,周福军,崔清洋

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）

关键词：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症； MCCC 1基因； 单亲二倍体； 纯合变异,

目的 总结单亲二倍体致3 -甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）基因型的临床特征。方法 回顾分 析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文献。结果 男性患儿，9月龄；运动发育不良，右下肢外旋，双下肢肌力稍低， 0~6岁儿童心理行为发育评估66分。血串联质谱示3 -羟基异戊酰肉碱增高，尿气相色谱-质谱示3 -羟基异戊酸、3 -甲基 巴豆酰甘氨酸及甲基巴豆酰甘氨酸增高。全基因组测序发现 患儿MCCC1基因存在c.1853_1856delTTTA纯合变异，来自 母亲，尚未见报道；染色体微阵列证实染色体3 p 24 - 3 q 29为单亲二倍体，该片段包含MCCC1基因，来自母亲。结论 发 现单亲二倍体所致MCCD及导致MCCD的新的MCCC 1基因c. 1853 _ 1856 del TTTA纯合变异。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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