临床儿科杂志

作者：刘 来,朱登纳,田 远, 等

单位：郑州大学第三附属医院 河南省妇幼保健院（河南郑州 450000）

关键词：Snijders Blok-Campeau综合征； CHD 3基因； 全面性发育迟缓,

目的 提高对 Snijders Blok-Campeau 综合征（SBCS）临床表型及基因型的认识。方法 回顾分析 1 例 SBCS 患儿的临床资料、全外显子组及 CNV-seq 检测结果，检索 CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed 中的相关文 献并进行总结分析。结果 患儿，女，13 月龄，全面性发育迟缓，有特殊面容（眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳 位低）。全外显子组及 CNV-seq 检测发现患儿 CHD 3 基因存在错义变异 c. 3709 T>C（p.F 1237 L），经双亲验证为新 生变异，未在 HGMD、ClinVar 数据库中收录，与 SBCS 相关。检索到 SBCS 相关文献 4 篇共 61 例患者，47 例为新发变 异，多为错义变异。患者的临床表型相似，主要表现为发育迟缓、智力障碍、言语迟缓、张力减退和独特面部特征。 结论 发现致SBCS新的CHD 3基因c. 3709 T>C变异。多种CHD 3基因变异可致SBCS，面部特征和基因检测有助于 诊断。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第11期