临床儿科杂志

作者：谭章华, 宋发英,郑红艳,等

单位：1 .巴东县人民医院儿科（湖北恩施 444300）；2 .华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 （湖北武汉 430030）

关键词：PIK3 CD； PI 3 Kδ过度活化综合征； 基因变异； 儿童,

目的 总结PI 3 Kδ过度活化综合征（APDS）的临床诊治。方法 总结1例APDS1型患儿的临床表现、实验 室检查以及基因检测结果和治疗经过。结果 女性患儿，4岁3个月，主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、 肠病，高IgM综合征、T淋巴细胞和CD4+ T淋巴细胞比例下降。经全外显子测序诊断为APDS1型，予以抗感染和丙种球蛋 白治疗，临床症状明显改善。结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等，基因检 测可明确诊断。抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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