临床儿科杂志

作者：贠国俊,王景刚,李庆云,等

单位：1 .深圳市儿童医院康复科（广东深圳 518037）；2 .佳木斯大学康复医学院（黑龙江佳木斯 154007）

关键词：ZTTK综合征； SON基因； 新发变异； 基因检测,

目的 分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例ZTTK综合征 患儿的临床资料。结果 患儿，男，3岁，表现为运动发育迟缓、智力异常，脑电图异常，头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。 二代测序发现患儿SON基因3号外显子存在c. 5753 - 5756 del（p.Val 1918 GlufsTer 87）杂合变异。Sanger验证发现患儿父母 均未携带该变异，为新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，符合“PVS 1 +PS 2 +PM 2”证据，综合 评级为“致病”。结论 患儿确诊ZTTK综合征，丰富了SON基因变异谱。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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