临床儿科杂志

作者：胡 君,林明星,邱鸣琦,等

单位：福建省临床重点专科 福建医科大学附属协和医院儿科（福建福州 350001）

关键词：Ullrich先天性肌营养不良； 肌无力； 关节畸形； COL 6 A 1基因； 内含子,

基金：福建省科技创新联合资金项目（No. 2018Y9029）

目的 探讨COL 6 A1内含子变异（+ 189 C>T）所致Ullrich先天性肌营养不良（UCMD）的临床及基因变异 特征。方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，4岁，16月龄独立行走，24 月龄下蹲后站起困难，上下楼梯需要扶助，不会跑、跳。近端肢体无力，以下肢为重，四肢远端关节活动过度，双膝关节 挛缩。肌酸激酶轻度增高；肌电图示肌源性损害（上下肢近端肌），伴轻度神经源性损害（上下肢远端肌）。基因检测发 现COL 6 A 1（NM_001848.2）存在c.930 +189 C>T新发变异。患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗，病情 进展延缓。文献检索到35例UCMD患儿，新生儿期大多症状相对较少，随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现。 结论 COL 6 A 1+ 189 C>T新发变异所致 UCMD症状出现延迟，随后加速进展。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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