临床儿科杂志

作者：杨 倩, 符跃强

单位：重庆医科大学附属儿童医院重症医学科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临 床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室（重庆 400014）

关键词：GTPBP 3基因； 线粒体病； 乳酸酸中毒； 呼吸衰竭； 代谢危象； 生长发育迟缓； 血液透析； 学龄前儿童,

目的 探讨GTPBP3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征。方法 报告1例GTPBP3基因变异致 线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，3岁4月龄，入院时表现为严重乳酸酸中毒 （乳酸29 mmol/L）、呼吸衰竭、心肌损害和卒中样发作综合征。头颅磁共振示双侧皮质脊髓束对称性异常信号。入院后 予机械通气，B族维生素、辅酶Q10、左卡尼汀改善代谢，并行血液透析。经治疗后患儿血乳酸显著降低，病情平稳出院。 基因检测显示患儿GTPBP 3基因存在杂合变异c. 785 A>C（p.Q 262 p）和c. 1169 delG（p.G 390 Efs* 16），分别来自母亲 和父亲（均为杂合状态）。结论 基因检测能明确诊断GTPBP3基因变异相关线粒体病；改善线粒体代谢，必要时血液 透析是治疗线粒体病患儿代谢危象的有效方法。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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