临床儿科杂志

作者：李甜馨, 陆相朋,彭琰琰, 等

单位：1 .河南中医药大学；2 .河南中医药大学第一附属医院儿科（河南郑州 450000）

关键词：GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型； GLB 1基因； 儿童,

基金：国家重点研发计划基金资助项目(No. 2019 YFC 1005100 )

目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征。方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮 积症Ⅱ型患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，1岁2个月，因运动发育倒退3个月就诊。脊椎侧位X线可见 鸟嘴突样改变。基因检测显示患儿GLB1基因存在2处杂合变异，c. 202 C>T、c. 832 G>A；经基因功能预测具有致病性。 患儿确诊为GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型。结论 发现未见报道的GLB 1基因变异位点和临床表型，扩大了GM 1神经节 苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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