临床儿科杂志

作者：孙明霞, 王艳萍,华 颖,等

单位：无锡市儿童医院神经科（江苏无锡 214000）

关键词：磷酸甘油酸激酶1缺乏； PGK 1基因； 基因变异,

基金：无锡市卫生健康委科研青年项目（No.Q 201930）；南京医科大学面上项目（No. 2015 NJMU 150）

目的 探讨 PGK1 基因变异致Ⅸ型糖原累积病（磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症）的临床特点及诊疗方法。 方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料，分析其临床特点及实验室检查结果，采用二代测序分析基因变 异筛查结果。结果 患儿男性，3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病，起病后病情迅速加重，出现反复抽搐发作， 每次病程中均有溶血性贫血，第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症，且发病后有明显的智力、运动发育落后，基因检 测显示患儿PGK 1基因错义变异（c. 150 C>G），该变异导致第 50 号氨基酸由Cys变为Trp，来自于母亲，其母为杂合子，符 合 X 连锁隐性遗传方式，既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南，此变异判定为可能致病性（基因检测时，尚未出 现横纹肌溶解症），后期结合临床表现及基因检测结果，确诊为PGK 1缺乏。结论 磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的 X连锁隐性遗传病，由PGK 1基因变异所致，该变异未见报道，扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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