临床儿科杂志

作者：张思思,江 伟,王献虎, 等

单位：1 .重庆医科大学附属儿童医院康复科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病 临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 (重庆 400014 )；2 .陕西省汉中市中心医院儿科（陕西汉中 723000）

关键词：先天性糖基化障碍； 发育迟缓； 肌张力障碍； 惊厥发作； 脂肪垫,

基金：重庆市技术创新与应用发展专项面上项目（No.cstc2019 jscx-msxmX 0197）

目的 探讨先天性糖基化障碍（CDG）的临床及遗传学特征。方法 回顾分析8例CDG患儿的临床资料。结 果 8例确诊CDG患儿共4种亚型，包括PMM 2 -CDG 5例（男2例、女3例），ALG 6 -CDG、SSR 4 -CDG、SLC 35 A 2 -CDG 型各1例（均为男性）；平均起病年龄（5.6±1.8）月，平均就诊年龄（18.5±4.4）月，平均确诊时长（10.5±5.5）月。神经 系统最易受累，均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状，均存在肌张力障碍，有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳 头凹陷，头颅影像学多无特征性异常。ALG6-CDG及SSR4-CDG病例系国内首次报道。错义变异为CDG主要变异类型， 共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点。结论 CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病，临床表型 及基因型异质性强，早期诊断困难。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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