临床儿科杂志

作者：韦紫倩,林晓滨,李淑梅,等

单位：广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心（广东广州 510623）

关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良； ABCD1基因； 新发变异； Loes评分,

基金：国家自然科学基金青年科学基金项目（No. 81800789）；广东省医学科研基金项目（No.A 2019376）

目的 探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的临床特征。方法 回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果 39例男性患儿，其中儿童脑型27例，主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常；单纯肾上腺型12例，10例表现为皮肤色素沉着，另2例无明显临床表现。39例患儿血浆C26:0水平均异常升高。外周血ABCD 1基因检测发现3种未见报道的新发变异，分别为c. 578 C>G（p.Prp 193 Arg）、c. 1615 A>C（p.Met 539 Leu*）和c. 2 _ 5 dupTGCC（p.Pro2 =fs*）。基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高，且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异。儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差。结论 儿童X-ALD首发症状不典型，碱基变异类型可预测X-ALD病情进展，3种新发变异有待进一步验证。

来源：2021年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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