临床儿科杂志

作者：孙莹,王春霞,李磊,等

单位：昆明市儿童医院1.神经内科，2.神经电生理中心（云南昆明 650000）

关键词：ITGA7基因； 整合素α7； 先天性肌病,

目的 探讨整合素 α 7（ITGA7）基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法 回顾分析 1 例确诊的 ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，10岁9个月。5岁时起病，以下蹲困难、 轻度跟腱挛缩为主要表现，无明显肌无力及认知损害，病情进展慢；血肌酸激酶轻度增高，肌电图示部分肌肉肌源性损 害。全外显子测序发现患儿ITGA7基因存在c. 1100 dupG纯合移码变异，受检者父母该位点均为杂合子，美国医学遗传 学与基因组学会（ACMG）评分为PVS 1，PM 2，PP 5，为致病性变异。结论 ITGA 7基因变异相关肌病轻重不一，轻者 进展缓慢，以运动发育落后及步态异常为主要表现，重者起病早，进展快，以肌无力为主要表现，但所有患者肌酶均仅 为轻度增高或正常。

来源：2021年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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